Talassemias

Autor: Ana Filipa Miranda; Cláudia Sofia Almeida

Última atualização: 2020/12/27

Palavras-chave: Anemia Hipocrómica, Anemia Hemolítica, Talassemia, Talassemia alfa, Talassemia beta.



Resumo


As talassemias são distúrbios genéticos hereditários que resultam de uma alteração na produção da globina, uma proteína que compõe a hemoglobina. Em muitos casos a doença é silenciosa, no entanto pode manifestar-se com cansaço (resultante da anemia), sobrecarga de ferro, alterações ósseas e do crescimento, entre outros. Além disso, podem ser classificadas em diferentes tipos consoante a cadeia de globina que é afetada e, consequentemente, podem apresentar vários níveis de gravidade.




Talassemias


As talassemias são distúrbios genéticos hereditários comuns na região mediterrânica e que cursam com alterações na produção da hemoglobina. Esta molécula está presente nos glóbulos vermelhos e é responsável pelo transporte de oxigénio aos tecidos. No adulto, é geralmente constituída por dois pares de cadeias proteicas (alfa-globina e beta-globina) e por átomos de ferro, entre outros componentes.
As talassemias surgem quando há uma desproporcionalidade na produção destas cadeias, o que faz com que a hemoglobina fique instável. Este fenómeno pode limitar a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea e levar à destruição dos mesmos.

Que tipos de talassemias existem?


Existem diferentes tipos de talassemias consoante a cadeia de globina que é afetada. As mais frequentes são a talassemia alfa e beta, que se subdividem de acordo a gravidade. Existem outros subtipos mais raros.

São conhecidos 4 genes responsáveis pela formação das cadeias alfa, sendo que o número de genes afetado define a gravidade dos sintomas:

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  • Portadores assintomáticos: apenas um gene afetado, frequentemente sem anemia ou sintomas;
  • Traço talassémico alfa (ou talassemia alfa minor): dois genes afetados, com anemia ligeira a moderada, sem outros sintomas;
  • Talassemia alfa intermédia (hemoglobina H): três genes afetados, anemia moderada a grave e outros sintomas;
  • Hidrópsia fetal: afetação dos quatro genes, incompatível com a vida.


Na talassemia beta, podem ocorrer mutações nos 2 genes responsáveis pela formação destas cadeias. A gravidade dos sintomas correlaciona-se com a quantidade de hemoglobina normal produzida:

  • Traço talassémico beta (talassemia beta minor): Sem anemia ou anemia ligeira e sem sintomas
  • Talassemia beta intermédia: Anemia moderada e sintomas
  • Talassemia beta major: Anemia grave (dependente de transfusões) e sintomas



Quais são os principais sintomas ?


A gravidade dos sintomas das talassemias varia de indivíduo para indivíduo e consoante o tipo de talassemia. Os principais sintomas da doença são:

  • Cansaço causado pela anemia (diminuição da hemoglobina no sangue);
  • Sobrecarga de ferro, como tentativa de compensação pelo facto da produção de glóbulos vermelhos não ser eficaz ou resultante do tratamento com transfusões;
  • Produção de glóbulos vermelhos em locais menos habituais, o que resulta em alterações na estrutura dos ossos (sobretudo da cabeça) e alterações do crescimento;
  • Aumento das dimensões do baço, pois é neste órgão que os glóbulos vermelhos são destruídos;
  • Icterícia, ou seja, coloração amarela dos olhos e pele e presença de cálculos biliares, mais conhecidos como “pedras da vesícula”, pela acumulação de substâncias que resultam da destruição da hemoglobina.

Alguns doentes com formas leves podem não ter sintomas e apresentar apenas anemia e alterações do esfregaço de sangue nas análises de rotina. Na suspeita de uma talassemia, é realizada a eletroforese das cadeias de hemoglobina e, em alguns casos, testes genéticos.

Fui diagnosticado(a) com talassemia . De que modo esta doença pode afetar a minha vida?


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Os portadores silenciosos ou os que apresentam um traço talassémico alfa ou beta, podem apresentar uma ligeira anemia, sem impacto significativo na qualidade ou esperança de vida. Nos casos de talassemia intermédia, o prognóstico é variável e depende da severidade da anemia, dos sintomas e da terapêutica instituída. Nos casos de talassemia major, a realização crónica de transfusões sanguíneas e o controlo do ferro permite melhorar a qualidade e prolongar a esperança de vida até, aproximadamente, à sexta década.
Se tiver uma talassemia e pretender ter filhos, é importante proceder ao estudo do parceiro(a), de modo a determinar a probabilidade de transmitir a doença aos filhos. Se estiver grávida, pode realizar o diagnóstico pré-natal através do estudo genético.

Quais as opções terapêuticas?


Quando a gravidade é ligeira, pode não ser necessário tratamento. Em casos mais severos, são realizadas transfusões sanguíneas, terapias quelantes para a sobrecarga de ferro, remoção do baço e, em casos selecionados, poderá ser considerado o transplante de células estaminais hematopoiéticas (ou seja, um tratamento curativo através do transplante de células-mãe saudáveis).

Conclusão


As talassemias são distúrbios genéticos por vezes silenciosos, cuja abordagem e impacto na vida dos doentes e da descendência vai depender do tipo e, consequentemente, da gravidade da anemia e dos sintomas.

Referências recomendadas



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